Ungefähr zwei Millionen Kinder in Deutschland haben eine seltene Erkrankung. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als 1 von 2.000 Personen betroffen ist. Für 95 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es bisher keine geprüfte und zugelassene Medikation. Die Care-for-Rare Foundation fördert die Erforschung seltener Erkrankungen, damit betroffene Kinder Zugang zu einer modernen, kindgerechten und ganzheitlichen Medizin erhalten – unabhängig ihrer Herkunft. Die Stiftung wurde vor zehn Jahren von Prof. Dr. Christoph Klein gegründet, dem Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der Ludwig-Maximilian-Universität München. Seitdem verknüpft die Care-for-Rare Foundation die Sorge um Kinder mit seltenen Erkrankungen mit dem hohen Anspruch, durch wissenschaftliche Forschung die Grundlagen der Krankheitsprozesse zu verstehen und damit neue Therapien zu entwickeln. Wir haben mit der Stiftungsreferentin Stefanie zu Sayn-Wittgenstein über die Stiftung und deren Teilnahme am Charity-Shopping-Programm Amazon Smile gesprochen.

Warum liegt Ihnen das Thema Heilung seltener Erkrankungen am Herzen, Frau zu Sayn-Wittgenstein?

Porträtfoto von Stefanie zu Sayn-Wittgenstein
Stiftungsreferentin Stefanie zu Sayn-Wittgenstein
Foto von @Micky Goeler Photographie

Stellen Sie sich vor, dass ein junges Paar voller Freude das erste gemeinsame Kind erwartet. Leider musste ich schon miterleben, wie dieser Traum zum Alptraum wurde. Denn einige Tage nach der erfolgreichen Geburt bekommt das Kind plötzlich keine Luft mehr und beginnt verzweifelt nach Atem zu ringen. Die Mutter wendet sich hilfesuchend an verschiedene Kinderärzte und Kinderkrankenhäuser, jedoch ohne Erfolg. Die Ursache für die Atemnot wird nicht gefunden. Das Neugeborene muss künstlich beatmet und rund um die Uhr betreut werden. Dadurch ist die Mutter gezwungen ihren Job aufzugeben und die Familie gerät in eine finanzielle Notlage. Es dauert ganze drei Jahre, bis die Familie durch Zufall von der Care-for-Rare Foundation erfährt. Eine Genanalyse, die von der Stiftung durchgeführt wird, bringt endlich Gewissheit: das Kind hat einen Enzymdefekt, der die Eiweißsynthese in der Lunge so verändert, dass der normale Sauerstoffaustausch nicht möglich ist. Das Enzym kann zwar medikamentös zugeführt werden, jedoch übernimmt die Krankenkasse die Kosten dafür nicht. Hier kam wieder die Stiftung ins Spiel, die sich bereit erklärte, die Kosten zu tragen. Heute geht es der Familie gut – und ich freue mich unglaublich, dass ich durch meine Arbeit bei der Care-for-Rare Foundation auch einen Teil dazu beitragen konnte.

Wie sind Sie zur Care-for-Rare Foundation gekommen?

Ich bin gelernte Kinderkrankenschwester und war Anfang der 90er Jahre in der Haunerschen Kinderklinik für die Immundefektambulanz tätig. Während der großen Flüchtlingswelle vor ca. vier Jahren betreute ich zudem erkrankte Kinder in der Bayernkaserne. Dort traf ich auch einen kleinen Jungen, der mit seiner Familie aus dem Libanon nach Deutschland geflohen war. Wie sich herausstellte, hatte er eine seltene Erkrankung. So entstand mein erster Kontakt zur Stiftung, denn er konnte durch deren Hilfe geheilt werden. Seit Mai 2019 bin ich nun als Stiftungsreferentin tätig. Die Arbeit macht mir besonders viel Spaß, da ich hier die Möglichkeit habe, sowohl die Kinderheilkunde im Allgemeinen zu fördern als auch kranken Kindern und ihren Familien ganz individuell zu helfen.

Welchen Schwierigkeiten begegnet die Stiftung bei der täglichen Arbeit?

Leider geht es wie so oft ums Geld. Man könnte meinen, dass in einem wohlhabenden Land wie Deutschland die finanzielle Versorgung von Kinderkliniken und erkrankten Kindern selbstverständlich ist. Leider ist das nicht der Fall, denn an vielen deutschen Universitäts-Kinderkliniken herrscht akuter finanzieller und personeller Notstand. Die Behandlung von Kindern mit seltenen Erkrankungen verschärft diese Situation noch zusätzlich. Die oftmals sehr aufwändigen Therapien werden aufgrund der geltenden Fallpauschalen, die Kliniken von den Krankenkassen für Patienten erhalten, nur zu einem kleinen Teil erstattet. Der Rest muss von den Kliniken selbst getragen werden. Besonders dramatisch ist die Erstattungssituation bei genetischen Erkrankungen: Man weiß heute, dass die Ursachen schwerer Krankheiten häufig kleine Fehler in den Genen sind. Doch verhindert bislang die deutsche Sozialgesetzgebung, dass die Suche nach noch unbekannten Gendefekten durch die Krankenkassen bezahlt wird. Das bedeutet, dass ein Kind mit einer seltenen Erkrankung für die behandelnde Klinik nach ökonomischen Kriterien in der Regel ein Verlustgeschäft ist. So kommt zu den Schwierigkeiten, die die Krankheit an sich mit sich bringt, auch noch eine systematische Benachteiligung von Kindern mit seltenen Erkrankungen hinzu.

Wie stellt sich die Stiftung diesen Herausforderungen?

Wir unterstützen auf fünf Wegen: Wir schaffen Bewusstsein für das Thema innerhalb der Gesellschaft, bilden Fachpersonal aus und weiter, fördern Wissenschaftspreise, bieten Einzelfallhilfe an und sind weltweit vernetzt. Die Care-for-Rare Foundation kooperiert mit einem internationalen Netzwerk von Ärzten und Wissenschaftlern. Kinderärzte aus aller Welt können sich mit ihren Patienten an das Care-for-Rare-Center in der Haunerschen Klinik wenden und wir stellen dann eine Diagnose hier in unserem Labor oder vernetzen uns mit anderen Kollegen, um für schnelle Antworten zu sorgen.

Ein Mitarbeiter der Care-for-Rare-Foundation forscht im Labor
Die Care-for-Rare Foundation arbeitet mit Kinderärzten und Forschern auf der ganzen Welt, sodass die Erkenntnisse über die seltenen Erkrankungen international gestreut werden.

Die Förderung der Grundlagenforschung durch die Care-for-Rare Foundation erfolgt derzeit mit einem besonderen Schwerpunkt auf Krankheiten des Blutes des Immunsystems und den chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Das erlangte Wissen dient nicht nur Patienten mit seltenen Erkrankungen, sondern eröffnet auch neue Zugänge zum Verständnis der Grundlagen häufiger Erkrankungen sowie zur Entwicklung neuer Therapien. Viele unserer Einzelfallgeschichten zeigen, dass Forschung hilft. Sie braucht jedoch viel Zeit, Engagement und finanzielle Ressourcen. Wir wollen erreichen, dass jedes Kind Zugang zu medizinischer Betreuung und eine Chance auf Heilung hat.

Wie bekommen Eltern Hilfe, wenn deren Kind betroffen ist?

Eine Anmeldung in einem Care-for-Rare Center ist jederzeit durch den behandelnden Kinderarzt möglich. Dort werden Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen ambulant behandelt, um ihnen rasch kompetente Hilfe zu geben. Jedoch können wir nur eine begrenzte Anzahl an Kindern aufnehmen. Deshalb können sich Kinderärzte auch jederzeit mit einem Care-for-Rare Center in Verbindung setzen, damit wir auch aus der Ferne Unterstützung geben können.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft der Stiftung?

Ich wünsche mir Unterstützung für ein wertvolles Projekt, das im Jahr 2020 starten soll. Wenn kranke Kinder die Geborgenheit ihrer Familie verlassen müssen, um in einer Klinik behandelt zu werden, wird ihre Verletzlichkeit besonders deutlich. Damit diese Kinder die bestmögliche kindgerechte und ganzheitliche Unterstützung erhalten, werden neben Ärzten und Pflegenden auch Sozialpädagogen und Psychologen benötigt, die auf die spezifischen Bedürfnisse von Kindern im Krankenhaus eingehen. Leider gibt es diese wichtige Zuwendung in den meisten Kinderkliniken in Deutschland nicht mehr, da die finanziellen Ressourcen unseres Sozialsystems dafür verloren gegangen sind. Deshalb haben wir das Child-Life-Specialist-Programm am Dr. von Haunerschen Kinderspital entwickelt. Wir etablieren eine spezialisierte Einheit psychosozialer Betreuung unter der Leitung einer ausgebildeten Psychologin. Auf allen Stationen soll den kleinen Patienten ein Mitglied des Child-Life-Specialist-Teams zur Verfügung stehen. Unser Plan sieht auch vor, mit Rückzugsorten wie z.B. gemütlichen Spielzimmern den Kindern Ruhe zur Genesung zu schenken. Da unsere Stiftung durch Spenden finanziert wird, wünsche ich mir, dass wir möglichst viele Menschen dafür motivieren können, für das Projekt zu spenden.

Mit einem Einkauf bei AmazonSmile können Amazon Kunden die Care-for-Rare Foundation unterstützen – denn Amazon gibt 0,5 Prozent des Einkaufspreises aus eigener Tasche an eine ausgewählte soziale Organisation weiter. Seit diesem Jahr ist AmazonSmile auch auf mobilen Endgeräten verfügbar. Android-Nutzer können AmazonSmile in ihrer Amazon Shopping-App aufrufen. Dadurch wird es für Kunden viel einfacher als bisher, ihre Lieblingsorganisation im Alltag zu unterstützen.